前回のブログで、デンバーで開かれたASRM（アメリカ生殖医学会）においてPGT-A（着床前遺伝子検査）の結果が曖昧な場合、再検査が勧められることがあるとお伝えしました。今回は、同じくASRMで話題となっていた、次世代シーケンサー（NGS）を使用したPGT-Aの正確性についての議論を中心にご紹介します。
NGSを使用したPGT-Aの結果が誤っている可能性があることが、今回の学会で再度指摘されました。これは以前から問題視されていた点ですが、技術の進歩に対する楽観があったため、深刻には受け止められていなかったかもしれません。新しい技術を導入する際には、慎重さと進歩のバランスを取ることが非常に重要です。
PGT-Aは胚から得た数個の細胞のDNAを増幅して検査を行います。この増幅の過程で誤差が生じる可能性があり、その誤差を考慮した上で最終的な結果が出されるのですが、すべてコンピューターでの計算によってなされます。その際、増幅の過程で得られるデータを正確に解釈するために、特定の値を除外する作業も行われます。要するに、PGT-Aは、単純に血液検査をするのとは異なり、複雑なプロセスを経て結果が導き出されるのです。
より正確なPGT-Aを行うためには、SNP arrayという方法を使用して両親のDNAと比較することが推奨されます。SNP arrayでは、両親の遺伝情報を基に胚の遺伝子を評価するため、NGS単体での検査よりも高い正確性が期待できます。ただし、この方法を用いると、両親の採血やDNA解析にかかる費用が増加するというデメリットもあります。
NGSを使用したPGT-Aは、多くの可能性を秘めた技術ですが、その正確性にはまだ課題が残っています。技術の進歩を促進するためには、新しい方法を取り入れると同時に、慎重な評価と検証が必要です。このことを理解したうえで、例えば、胚移植の優先順位をつけるために行うのは有効だと思います。また、少なくとも流産の防止効果は得られることに間違いはありません。限界を踏まえたうえで、患者様にとって最善の選択を提供できるよう、最新の情報と技術を常に取り入れつつ、慎重に対応していきたいと思っています。
次回のブログでも、最新の生殖医療技術や研究についてお伝えしていきますので、楽しみにしていてください。
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