出生前診断：クアトロテスト

クアトロテストとは、妊婦様の血液中にある、胎児や胎盤から出てくる４つの成分を測定して、胎児が、ダウン症候群、１８トリソミー、開放性神経管奇形である確率を算出するスクリーニングテストです。妊婦様の年齢が高くなるほど、ダウン症候群や１８トリソミーのお子様が生まれる確率が高くなります。

妊婦様から、少量の血液を採取し、血液中の4つの成分（AFP, hCG, uE3, Inhibin A）を測定します。これらは、妊娠中に胎児または胎盤で作られる成分です。これらの成分の値は、妊娠が進むにつれて増減しますが、胎児が検査の対象疾患であることによっても増減します。 この4つの成分の値に、妊婦様の年齢、妊娠週数、日本人の基準値などを加えて、胎児がそれぞれの疾患であるかどうかについて、妊婦様一人ひとりの確率を算出します。 クアトロテストは、母体年齢に固有の確率をもとに、妊婦様一人ひとりの確率を計算しているため、年齢の高い妊婦様ほど、クアトロテストの検査結果の確率が高くなる傾向があります。

胎児が対象の疾患（ダウン症候群、１８トリソミー、開放性神経管奇形）にかかっている確率がわかります。 たとえば、確率が１／５００とすると、同じ１／５００の確率を得た妊婦様が500人いたとすると、その中の一人が、対象疾患のお子様を妊娠している可能性がある、と解釈します。 約2万例の調査では、スクリーニング陽性の結果が約９％で、そのうち実際にダウン症候群のお子様を妊娠していたのは約２％だった、という報告があります。