遺伝的な男性不妊症の原因のうち、「Y染色体微小欠失」はクラインフェルター症候群に次いで2番目に多く見られます。
Y染色体のAZF領域は精子形成に大きくかかわっており、無精子症の患者様はY染色体のAZF領域が欠けている（欠失）しているということが報告されています。
Y染色体微小欠失分析検査は、AZF領域の欠失の有無およびその部位が特定できるため、無精子症の方の精巣から精子が精巣内精子採取術 (Testicular sperm extraction : TESE)で採取できるかどうかの可能性が予測できます。
当院の検査ではAZF領域の3領域（AZFa, AZFb, AZFc）全てを対象としています。
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