オーク会で実施している胎児診断

検査方法

妊娠16～32週（妊娠17週以降推奨）に経腹超音波検査で胎盤や赤ちゃんの位置や臍帯の位置を確認し、おへその下あたりから針を刺して羊水を採取して検査します。
検査時には、針を刺す部分に局所麻酔をしますので、ほとんど痛みはありません。

針を刺すのに適する箇所を調べるために10分程度超音波に時間がかかることがありますが、検査自体は3～5分で終了します。

採取した羊水に含まれる赤ちゃんの細胞は染色体検査(Gバンド)、さらに微小欠失検査(マイクロアレイなど)を行い、検査結果は、検査後約2週間でお知らせすることができます。

検査後は2～3時間程度、院内で安静にし、赤ちゃんの状態を確認してからお帰りいただけます。
検査をした日は、入浴は避けて、なるべく静かに過ごしてください。

▶︎ 染色体検査（Gバンド）

一般的な羊水検査は、Gバンド分析という方法で行います。
羊水中の胎児の細胞を培養して細胞数を増やし、染色体の形が識別できる時期（分裂期）の細胞を選んで染色して観察・解析します。
この方法では、1～22番の染色体とX、Yの性染色体がそれぞれ何本あるかがわかります。
また、染色体を1本ずつ観察するので、大きな異常であれば部分的に多いか少ないか、転座（染色体が部分的に入れ替わっている）があるかないかなどもわかります。

▶︎ 微小欠失検査（マイクロアレイなど）

染色体は、タンパクとDNA（遺伝子）でできています。
DNAはアデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）という4種類の塩基が2重らせん状に結合したもので、塩基の並び方（塩基配列）が遺伝情報です。
塩基の数や配列は生物種によって決まっていますが、数百～千塩基に1個程度は標準の塩基配列と異なる配列になっている部分があります。

その1塩基の違いはスニップ（Single Nucleotide polymorphism；SNP）と呼ばれ、生物の個体差や多様性の元となっています。

ヒトの場合、30億の塩基の中に約1000万箇所のスニップがあると言われており、先天性疾患に関連するスニップも複数同定されています。
染色体を塩基配列のレベルで解析する「SNPマイクロアレイ」という方法を用いることにより、Gバンド分析ではわからなかった微細な染色体異常を診断することができます。
染色体微細欠失症候群は欠損の部位によって症状は異なり（表1）、全く症状が無いものもありますが、重篤な症状を合併する場合もあります。
有名なものでは、臓器の発生異常や心臓の奇形、精神発達遅滞、言語障害、免疫不全を伴うディ・ジョージ症候群があり、その頻度は4000～5000人に一人と言われています。

		DNA断片を増幅 ↓ ハイブリダイゼーション ↓ 解析		微細な異常も検出可

表1.染色体微細欠失症候群

検査からわかること

胎児の21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体の数の異常、また一部に小さな欠けている部分があるなどの染色体の形の異常を調べることができます。
染色体の数の異常は、母体年齢が上がることでその確率が高くなる傾向にありますが、微小欠失は母体年齢に関係なく偶発的に起こるといわれています。
また、何番目の染色体に数や形の異常が起こっているかによっても赤ちゃんに起こること、症状などに違いがありますので、検査結果によって、その後どうするのかなどは、検査を受ける前によくふたりで話し合っておきましょう。
また、確定検査ではありますが、すべての先天性疾患を診断できるわけではありません。
そのほか、母体細胞の混入、羊水に含まれる胎児細胞の培養不良、その他予期せぬ原因により検査を完遂できない可能性や多胎妊娠などで正確な結果が出ないことがあります。
なかには、モザイク（正常な細胞と染色体異常が混在している）という結果や意義が明らかになっていない微細な染色体の変化が検出される可能性があります。
当院では、遺伝カウンセリングを行い、お二人をサポートしていますので、遠慮なくご相談ください。

検査費用

※料金は予告無く変更する可能性があります。
※検査の結果は遅れることもあります。あくまでも目安とご理解ください。
※検査を受けるには、予約が必要となります。お電話でお問い合わせください。

羊水検査のメリットとデメリット