产前诊断：羊膜穿刺术

通常有 46 条人类染色体。
卵子和精子各有22条常染色体和1条性染色体，受精到23～46条，发育发育成胎儿，但此时遗传的染色体多或少，如果有，就是染色体异常。羊水检查使用羊水中的胎儿细胞来检查胎儿的染色体异常。

G波段分析

一般的羊膜穿刺检查是通过称为 G 波段分析的方法进行的。
收集羊水中的胎儿细胞并进行培养以增加细胞数量，并选择染色体形状可识别时（有丝分裂期）的细胞，进行染色、观察和分析。
用这个方法，你可以看到1到22号染色体有多少，X和Y染色体有多少。
另外，由于染色体是一个一个地观察的，如果有很大的异常，可以知道部分多位或易位（染色体被部分替换）。
与检查特定疾病概率的 quattro 测试不同，此结果是确定性诊断，但并非所有染色体异常都可以诊断。
G带分析不能显示出细微的异常，而是因为染色体的微缺失和碱基序列的微异常可能是先天性疾病的原因。
这种先天性异常被称为“染色体微缺失综合征”。

	收集羊水
	在羊水中孵育胎儿细胞。 在有丝分裂中染色细胞时，可以在细胞核中看到染色体。
	在显微镜下观察染色的染色体以确定有多少染色体。 还可以确定大量删除和过剩。 无法确定微缺失。

染色体微缺失综合征的症状因缺陷部位而异（表1），有些根本没有症状，但也可能有严重的症状。
著名的有 DiGeorge 综合征，伴有器官发育异常、心脏畸形、智力迟钝、言语障碍和免疫缺陷，据说每 4000-5000 人中就有 1 人出现这种情况。
需要更准确的分析方法来诊断染色体微缺失综合征。

表 1. 染色体微缺失综合征

SNP微阵列

染色体由蛋白质和DNA（基因）组成。DNA是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)四种碱基的双螺旋结构，碱基的排列(碱基序列)是遗传信息。碱基的数量和序列由物种决定，但也有部分序列与标准碱基序列不同，大约为数百个到 1000 个碱基中的 1 个。
一个碱基的差异称为snip（Single Nucleotide polymorphism；SNP），是生物个体差异和多样性的来源。
以人类为例，据说在 30 亿个碱基中大约有 1000 万个 Snips，并且已经确定了多个与先天性疾病有关的 Snips。
通过使用在碱基序列水平分析染色体的被称为“SNP微阵列”的方法，可以诊断G带分析无法检测到的微小染色体异常。

		扩增 DNA 片段 ↓ 杂交 ↓ 分析		甚至可以检测到微小的异常

羊水检查在第 17 周左右进行（我们建议 0 到第 17 周 3 天）。
预订时，有必要诊断确切的怀孕周数（预计分娩日期）和胎儿数量。
请按照以下步骤操作。

• 知情同意，保留

请事先听取说明后进行预约。
我们会给您一份同意书，因此请在进行羊膜穿刺术前提交（如果您没有同意书，或者如果同意书不完整，我们将无法进行检查）。

• 羊膜穿刺术

超声确认胎儿和胎盘的位置，对腹部皮肤表面进行消毒，穿刺针头，采集胎儿周围的羊水20～30ml。
此时可能伴有疼痛和子宫紧张，必要时可采用局部麻醉。
原则上，仅在工作日的 13:00 开始举行（节假日和节假日前一天需要咨询）。

• 分析

我们在专门的检验机构进行 G 带分析和 SNP 微阵列。
由于细胞培养需要一定的时间，因此通常需要 2 至 3 周才能获得分析结果。

• 结果说明

请访问我们，我们的医生会解释。
此外，如有必要，专家将提供遗传咨询。

• 羊膜穿刺术会导致流产（概率约为 0.3%）。
  在极少数情况下，可能会出现出血、腹痛、宫内感染和羊水栓塞等并发症。
• 根据胎儿和胎盘的位置、羊水量和母体因素（手术疤痕、器官粘连等），可能无法进行羊膜穿刺术或可能需要多次穿刺。
• 由于母体细胞污染、培养不良或其他意外原因，可能无法完成测试。
• 并非所有先天性疾病都可以通过羊膜穿刺术诊断出来。
  在多胞胎或马赛克（正常细胞和染色体异常的混合）的情况下，可能无法获得准确的结果。
  此外，可以检测到意义不明的微小染色体变化。
• 正常的羊膜穿刺结果并不能保证孩子出生后的健康或正常发育。