妊娠前基因诊断（携带者筛查）是向所有希望妊娠的夫妻推荐的检查项目。
通过此项检查，可以检查夫妻两人的胎儿患遗传性疾病的风险（※1）。
所有希望妊娠的夫妻。
特别推荐以下状况的夫妻施行检查。
人类的染色体（基因组）都是成对（2条为1对）存在的。
因此，例如像苯基酮尿症那样的常染色体隐性遗传的遗传性疾病，即使一方染色体携带引起遗传性疾病的变异基因，另一方正常的话也不会发生遗传性疾病。
像这样携带引起遗传性疾病的变异基因，但同时拥有正常基因而不会发病的人称为携带者。究竟是携带者还是只持有正常基因，从外表或者常规的检查是无法区分的。
偶尔也有夫妻双方都为常染色体隐性遗传的遗传性疾病基因携带者，那么虽然孩子只有25%的发病概率，但遗传性疾病还是可能发病的。另外，孩子成为携带者的概率则为50%。
另外，在像红绿色觉异常和血友病等X连锁隐性遗传的遗传性疾病中，母亲是携带者的情况下，即使父亲只持有正常型遗传基因，男孩也有50%的概率发病，女孩有50%的概率成为携带者。（图2）
根据至今为止的研究，每个人平均是2.8种遗传性疾病的携带者（※2）。
另外，在限定于其他108个基因的研究中，大约4个人中就有1个人是遗传性疾病的携带者。
而且每20个人中就有1个人是多种遗传性疾病的携带者（※3）。
研究显示遗传性疾病的携带者高概率存在，所以美国妇产科学会推荐所有希望妊娠的夫妻都接受此项检查（※4）。
此项检查使用下一代测序技术（NSG）施行，范围几乎囊括了成为遗传疾病原因可信度高的变异基因2000种。
根据检查结果可以明确妊娠前基因诊断的检查对象是否为遗传性疾病的携带者，同时还可以确定孩子患遗传性疾病的风险（注1、注5）。
携带者筛查，以前是使用检测基因组全体或者全外显子（exon）领域的方法。
因此需要的时间长和成本之大可想而知。
而此项检查因为严格筛选了需要检测的遗传因子，所以和以前相比，则可以大幅度削减检查时间和成本。
要检查的基因是根据以下标准选择的。
通过这样的方法选择的2000基因，被收集并登记在人类基因变异数据库（HGMD2017.4）中，范围几乎囊括了成为遗传性疾病原因可信度高的所有变异基因。
使用从手臂上抽出的约10ml血液。
接受此项检查需要在抽血前听取“咨询说明”。
所以希望施行检查的患者，请向相关工作人员申请并预约。
检查报告大致需要等待1个半月左右，并由医师对检查报告进行说明。
发现有引起遗传性疾病的变异基因的场合
如果发现夫妻双方都是遗传性疾病的携带者，或者发现显性遗传基因发生变异的场合
（1）可使用着床前诊断（PGD或PGT-M）的方法，挑选出遗传性疾病不发病的胚胎施行移植（妊娠）。
（2）使用提供的卵子和精子施行体外受精和人工授精来避免遗传性疾病。
但是，日本妇产科学会的指导方针中，对着床前诊断以及使用提供的卵子或精子而接受的生殖医疗治疗设有相应的限制规定。
相关内容请向工作人员垂询。
另外，也有像先天性代谢异常一样，出生后马上开始治疗，可以期待正常发育的遗传性疾病。
因此，如果通过此检查得知患有遗传性疾病的孩子有出生的可能性的话，可以事先做好出生后开始治疗的准备。
| 检查费用 | ||||
|---|---|---|---|---|
| 未含税价 | 含税价 | 采血费 | ||
| 1人（单方） | CGT plus | ¥100,500 | ¥110,550 | ¥500 |
| CGT exome | ¥114,786 | ¥126,264 | ||
| 2人（双方） | CGT plus | ¥143,857 | ¥158,243 | ¥1,000 |
| CGT exome | ¥172,429 | ¥189,671 | ||
※价格可能在未告知情况下有所调整。敬请理解。
※1 即使施行了此项检查，结果为非携带者，也有因为技术局限和基因复制过程中偶然发生的变异而在孩子身上发病的情况发生。另外，由于此项检查中不包含的遗传因子的变异、染色体的结构异常以及其他现在不明的原因等，孩子可能会有遗传性疾病和出现先天性异常的症状。
※4 Carrier Screening for Genetic Conditions. ACOG Committee Opinion Number 691, March 2017
※5 通过此项检查，接受检查的患者的遗传性疾病发病风险呈清晰化。
