这是一个在妊娠16至32周（推荐从妊娠17周开始）进行的检查，目的是通过采集子宫内的羊水来检查宝宝是否有染色体异常。
该检查包括21三体（唐氏综合症）、18三体、13三体等所有染色体的检查（G带分析），还可以进行微小缺失检查（例如微阵列技术），以检测可能导致胎儿异常的小规模染色体缺失。
随着父母年龄的增加，胎儿发生染色体异常的概率也会上升，因此希望进行羊水检查的夫妇并不少见。
近年来，许多夫妇也倾向于选择NIPT（无创产前检测），但NIPT只是一项筛查测试，旨在检查是否存在染色体异常的疑虑，而不是确诊性检查。例如，NIPT呈阴性结果时，可能存在假阴性，无法确定是否真正没有异常。因此，如果希望进行更为确切的检测，建议在妊娠初期进行绒毛取样检查，或者在妊娠16周以后选择羊水检查。
此外，做过PGT（植入前遗传学筛查）的夫妇，通常会更倾向于推荐羊水检查，而不是绒毛检查，因为后者的样本来自胎盘。
虽然羊水检查引发流产的几率极低（约0.1%），但还是存在一定风险。
除了染色体异常外，胎儿的精密超声检查也是一种有效的检测手段。
在妊娠16至32周（推荐从妊娠17周开始），通过经腹超声波检查确认胎盘、胎儿的位置以及脐带的位置，然后从肚脐下方用针刺入，采集羊水进行检查。
在检查时，会对针刺部位进行局部麻醉，因此几乎没有痛感。
为了找到适合刺针的位置，可能需要大约10分钟的超声检查时间，但实际的采样过程只需3至5分钟。
采集的羊水中包含胎儿的细胞，这些细胞将进行染色体检查（G带分析），以及微小缺失检查（如微阵列技术）。检测结果将在大约两周后通知您。
检查后，您需要在院内休息2至3小时以确认胎儿的状态，然后再离开。
在检查当天，请避免洗澡，并尽量保持安静休息。
▶︎ 染色体检查（G带分析）
一般的羊水检查使用G带分析法。
通过培养羊水中的胎儿细胞，并增加细胞数量，选择细胞分裂期（能够识别染色体形态的时期）的细胞，进行染色和观察、分析。
在此方法中，可以识别1至22号染色体以及X、Y性染色体各自的数量。此外，由于观察每一条染色体，因此，如果存在较大异常，可以看出染色体是否有部分数量多或少，是否存在易位（染色体的部分交换）等。
▶︎ 微小缺失检查（微阵列等）
染色体由蛋白质和DNA（基因）组成。
DNA由四种碱基——腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）——以双螺旋形式连接，碱基的排列方式（碱基序列）即为遗传信息。
碱基的数量和排列由物种决定，但有些部分大约有几百到一千个碱基中就有一个与标准碱基序列不同。
这种单一碱基的差异被称为单核苷酸多态性（SNP），它是生物个体差异和多样性的来源。
在人类中，约有30亿个碱基，其中约有1000万个SNP，而一些与先天性疾病相关的SNP已经被识别出来。
通过使用“ SNP微阵列”方法在碱基序列水平上分析染色体，可以诊断出G带分析无法发现的微小染色体异常。
染色体微小缺失综合症的症状因缺失部位不同而异（表1），有些没有任何症状，而有些则可能伴有严重症状。
其中著名的有迪乔治综合症（DiGeorge syndrome），它伴有器官发育异常、心脏畸形、智力发育迟缓、语言障碍和免疫缺陷，发生频率大约为每4000到5000人中有1例。
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DNA片段扩增
↓ 杂交 ↓ 分析 |
可检测微小异常 |
表1.染色体微細欠失症候群
| 名称 | 染色体缺失部位 | 主要症状 |
|---|---|---|
| 沃尔夫-希尔斯霍恩综合症 | 4号染色体短臂（4p） | 特点性面容、成长障碍、重度智力迟滞、肌张力低下、难治性癫痫、进食障碍 |
| 威廉姆斯综合症 | 7号染色体长臂（7q11.23） | 主动脉瓣狭窄、智力迟滞、仙女般的面容、婴儿期短暂的高钙血症 |
| 普拉德-威利综合症 |
父亲来源的15号染色体长臂（15q11）
（15q11） |
出生时即有肌张力低下、肥胖、性腺功能低下、小手小脚、智力迟滞 |
| 安格尔曼综合症 | 母亲来源的15号染色体长臂（15q11） | 癫痫发作、傀儡式运动失调、突然大笑、手臂扑动、重度智力迟滞 |
| 米勒-迪克尔综合症 | 17号染色体短臂（17p13.3） | 滑脑症、低位上翘鼻、重度生长迟缓、癫痫发作、重度智力迟滞 |
| 迪·乔治综合症 | 22号染色体长臂（22q11.21） | 胸腺和副甲状腺发育不良或缺失、心脏畸形、腭裂、智力迟滞、精神问题 |
胎儿的21三体症（唐氏综合症）、18三体症、13三体症等染色体数目异常，以及部分染色体存在微小缺失等形态异常，均可以通过检查发现。
染色体数目异常的发生率随着母体年龄的增长而增加，但微小缺失被认为与母体年龄无关，偶然发生。
另外，染色体的异常类型（是数目异常还是形态异常）以及发生在哪一号染色体上，会影响胎儿的表现和症状。因此，在进行检查之前，请夫妻双方充分讨论之后再决定接下来的行动。
虽然这是一项确诊性检查，但并不能诊断所有的先天性疾病。
另外，由于母体细胞混入、羊水中胎儿细胞培养不良、其他不可预见的原因，可能导致无法完成检查或多胎妊娠的情况下检查结果不准确。
某些情况下，可能会检测到“马赛克”结果（正常细胞和染色体异常细胞并存）或尚不明确意义的微小染色体变化。
我们医院提供遗传咨询服务，愿意为您提供支持，欢迎随时咨询。
| 羊水检查（包含手术费用） | Gband法 | ￥148,000（含税￥162,800） |
| ＋迅速法（FISH等） | +￥20,000（含税￥21,000） | |
| ＋微小缺失检测（微阵列） | +￥100,000（含税￥110,000） |
※费用可能会在没有预告的情况下发生变动。
※检查结果可能会有所延迟，请理解这只是一个参考时间。
※进行检查需要提前预约，请通过电话咨询。
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