胎儿诊断门诊：NIPT（新型出生前诊断／非侵入性出生前遗传学的检查）

NIPT 是一种通过检测母体血液中含有的胎儿DNA进行筛查的检测方法。NIPT可以判断胎儿是否存在21三体（唐氏综合症）、18三体和13三体的风险，并提供结果（阳性、阴性或待定）。
随着母体年龄的增加，21三体（唐氏综合症）和18三体的出生率也会相应提高。

通过采集怀孕10到16周母体的少量血液，分析血液中的DNA片段（cfDNA：游离DNA）进行分析。
母体血液中的cfDNA约10%来自胎盘，基本上与胎儿的DNA相同。通过分析这些DNA，可以了解胎儿是否存在21三体（唐氏综合症）、18三体或13三体的可能性。然而，这项检测无法确定病症的严重程度或具体症状。
此外，结果说明通常需要等待约两周时间。如果检测结果为「阳性」，并且希望进一步确认诊断，并考虑进行羊水检查的话，建议在怀孕15周之前完成NIPT检查，以便有足够的时间做进一步的诊断。

胎儿的21三体（唐氏综合症）、18三体、13三体 检测结果会显示为「阳性」 「阴性」或「待定」三种状态。
针对21三体（唐氏综合症），NIPT具有较高的的准确性。但对于18三体和13三体，准确性相对较低。尽管如此，NIPT依然是一个筛查性测试，因此如果检测结果为阳性或判定保留，推荐进行羊水穿刺等确诊性检测。
根据NIPT联盟（＊）的报告，21三体（唐氏综合症）、18三体和13三体的阳性和阴性的准确性如下：
例如，如果母体年龄为40岁，且21三体（唐氏综合症）检测结果为阳性，那么该结果的准确率约为94%（即胎儿确实患病的概率）。然而，如果18三体的检测结果为阳性，其准确率约为50%。
另一方面，无论是哪种疾病，「阴性」的准确率都在99%以上，因此可以认为NIPT是一项非常可靠的检测。
如果结果为「待定」，则需要进行遗传咨询。通过遗传咨询，您和您的伴侣可以选择是否再次进行NIPT检测，或进行更为确诊性的羊水穿刺，或者决定是否不再进行进一步的检查。

＊NIPT认证机构的大多数都加入了一个相关的团体。

根据阳性预测值和阴性预测值的罹患率的变化
引用自NIPT联盟患者说明资料