在妊娠10至15周（建议妊娠11周后）期间，通过采集胎盘的一部分绒毛来检查腹中胎儿是否存在染色体异常。
这是一项能够确定是否存在21三体（唐氏综合症）、18三体、13三体等所有染色体异常的检查。作为确诊性检查，它的优势在于比羊水检查更早就能得到结果。
在本院，我们可以进行染色体检查（G带分析），还可以进行更细致的检查，如微小缺失检查（例如微阵列技术），以检测可能导致胎儿异常的染色体微小缺失。
随着夫妇年龄的增长，胎儿发生染色体异常的概率也会增加，因此许多夫妇会选择进行绒毛检查。
同时期还有NIPT检查，但NIPT是筛查性检查，旨在检查是否存在染色体异常的疑虑，并非确诊性检查。例如，即使NIPT结果为阴性，也可能存在假阴性，无法确定是否真的为阴性。因此，如果在NIPT与绒毛检查之间犹豫，我们推荐进行作为确诊性检查的绒毛检查。不过，虽然几率非常低（约0.2%），仍然存在引起流产的风险。
另外，对于已进行PGT检查的夫妇，我们强烈推荐进行羊水检查，而不是取材于胎盘的绒毛检查。
针对染色体问题以外的情况，胎儿精密超声波检查非常有效，结合进行将更为安心。
在妊娠10至15周，通过超声波检查（经阴道或经腹）确认胎盘和脐带附着部位后，采集绒毛细胞进行检查。
采集的绒毛细胞将进行染色体检查（G带分析），以及进一步的微小缺失检查（例如微阵列技术）。检查结果将在约两周后通知您。
检查后需要在院内休息2至3小时，确保胎儿的状态正常后再回家。
检查当天请避免洗澡，并尽量保持静养。
▶︎ 经阴道法
使用绒毛检查钳从阴道插入子宫颈管，采集绒毛细胞。
检查后可能会有少量出血，通常1至2天内会停止。如果出血持续较长时间或出血量较多，请联系我们。
▶︎ 经腹法
通过腹部插入注射针，采集绒毛细胞。
检查时会使用局部麻醉，因此几乎没有疼痛。然而，如果针刺部位的疼痛没有缓解或持续不适，请联系我们。
※如果胎盘位于母体背侧等情况下，经腹法判断较为困难时，将使用经阴道法进行检查。
▶︎ 染色体检查（G带分析）
一般来说，绒毛检查使用G带分析方法进行。
将绒毛细胞培养以增加细胞数量，并选择在染色体形态可以识别的分裂期细胞进行染色、观察和分析。
通过这种方法，可以明确知道1到22号染色体以及X、Y性染色体各自的数量。此外，由于每个染色体都被单独观察，如果存在较大的异常，可以发现染色体部分的增多或减少、易位（染色体的部分交换）等情况。
▶︎ 微小缺失检查（微阵列等）
染色体由蛋白质和DNA（基因）组成。
DNA由四种碱基——腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）——以双螺旋形式连接，碱基的排列方式（碱基序列）即为遗传信息。
碱基的数量和排列由物种决定，但有些部分大约有几百到一千个碱基中就有一个与标准碱基序列不同。
这种单一碱基的差异被称为单核苷酸多态性（SNP），它是生物个体差异和多样性的来源。
在人类中，约有30亿个碱基，其中约有1000万个SNP，而一些与先天性疾病相关的SNP已经被识别出来。
通过使用“ SNP微阵列”方法在碱基序列水平上分析染色体，可以诊断出G带分析无法发现的微小染色体异常。
染色体微小缺失综合症的症状因缺失部位不同而异（表1），有些没有任何症状，而有些则可能伴有严重症状。
其中著名的有迪乔治综合症（DiGeorge syndrome），它伴有器官发育异常、心脏畸形、智力发育迟缓、语言障碍和免疫缺陷，发生频率大约为每4000到5000人中有1例。
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DNA片段扩增
↓ 杂交 ↓ 分析 |
可检测微小异常 |
表1. 染色体微小缺失综合症
| 名称 | 染色体缺失部位 | 主要症状 |
|---|---|---|
| 沃尔夫-希尔斯霍恩综合症 | 4号染色体短臂（4p） | 特点性面容、成长障碍、重度智力迟滞、肌张力低下、难治性癫痫、进食障碍 |
| 威廉姆斯综合症 | 7号染色体长臂（7q11.23） | 主动脉瓣狭窄、智力迟滞、仙女般的面容、婴儿期短暂的高钙血症 |
| 普拉德-威利综合症 |
父亲来源的15号染色体长臂（15q11）
（15q11） |
出生时即有肌张力低下、肥胖、性腺功能低下、小手小脚、智力迟滞 |
| 安格尔曼综合症 | 母亲来源的15号染色体长臂（15q11） | 癫痫发作、傀儡式运动失调、突然大笑、手臂扑动、重度智力迟滞 |
| 米勒-迪克尔综合症 | 17号染色体短臂（17p13.3） | 滑脑症、低位上翘鼻、重度生长迟缓、癫痫发作、重度智力迟滞 |
| 迪·乔治综合症 | 22号染色体长臂（22q11.21） | 胸腺和副甲状腺发育不良或缺失、心脏畸形、腭裂、智力迟滞、精神问题 |
胎儿的21三体症（唐氏综合症）、18三体症、13三体症等染色体数目异常，以及部分染色体存在微小缺失等形态异常，均可以通过检查发现。
染色体数目异常的发生率随着母体年龄的增长而增加，但微小缺失被认为与母体年龄无关，偶然发生。
另外，染色体的异常类型（是数目异常还是形态异常）以及发生在哪一号染色体上，会影响胎儿的表现和症状。因此，在进行检查之前，请夫妻双方充分讨论之后再决定接下来的行动。
虽然这是一项确诊性检查，但并不能诊断所有的先天性疾病。
另外，由于母体细胞混入、胎盘细胞培养不良、其他不可预见的原因，可能导致无法完成检查或多胎妊娠的情况下检查结果不准确。
某些情况下，可能会检测到“马赛克”结果（正常细胞和染色体异常细胞并存）或尚不明确意义的微小染色体变化。
我们医院提供遗传咨询服务，愿意为您提供支持，欢迎随时咨询。
| 绒毛检查（包含手术费用） | Gband法 | ￥168,000（含税￥184,800） |
| ＋迅速法（FISH等） | +￥20,000（含税￥21,000） | |
| ＋微小缺失检测（微阵列） | +￥100,000（含税￥110,000） |
※费用可能会在没有预告的情况下发生变动。
※检查结果可能会有所延迟，请理解这只是一个参考时间。
※进行检查需要提前预约，请通过电话咨询。
医疗法人oak会
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