着床前诊断的检测方法

着床前诊断使用的检查分为检查染色体和检查基因两种。

是着床前遗传学的最新检查方法。
该方法可以检查包含24种染色体，22种常染色体和2种性染色体的所有染色体。
此外，它还可以检测三体等染色体数目异常和不平衡易位等结构异常。
它通过将受精卵来源的DNA样本与正常DNA样本进行比较，以检测异常。
首先，将受精卵来源的DNA用全基因组扩增（WGA）方法进行扩增，并用红色荧光染料标记。
另外，将正常的DNA样本用绿色荧光染料标记。
然后将这两个DNA样本与一种名为DNA芯片的分析工具和杂交反应一起放入荧光扫描仪中进行扫描。
如果是正常的话，两个DNA样本的染料数量相同，会发出中间色的黄色。
但是，如果存在异常，则由于DNA量存在差异，所发出的颜色偏向红色或绿色。
通过量化这种荧光强度比并将其绘制成图表来检测染色体异常。

※1 通常是将已知的检测用DNA固定配置到几平方厘米的基板上。

可以检查染色体的特定部位，检测染色体结构异常和数量异常。
在受精卵来源的细胞上与旨在特定染色体的DNA序列结合的荧光染料（DNA片段）进行杂交反应，然后在荧光显微镜下确认标记的染色体部位并识别异常。
FISH法可以检查最多12种染色体，因此检查的主要方法已转为aCGH法。

Anver Kulviev, Svetlana Rechitsky and Oleg Verlinsky : ATLAS OF PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS THIRD EDITION : CRC Press

这是一种可以诊断基因疾病的检测。
它从受精卵中取出一个细胞的细胞核，扩增DNA，并检查特定的基因疾病是否存在。
该检测用于诊断单一基因疾病，包括显性疾病和隐性疾病，PCR法可扩增微量的DNA，因此也用于亲子鉴定和刑事调查。

可以筛查全染色体并确定基因型。
与aCGH不同，它不需要比较用于样品DNA或杂交，仅需检测目标DNA。
除了检测染色体数的异常、结构异常如不平衡易位外，还可以检测由单亲二体导致的没有拷贝数变化的染色体结构异常。

DNA碱基序列确定仪的开发进展，出现了与以往原理不同的测序技术。
这使得分析处理能力大大提高，可以在短时间内获得可靠的检测结果。
使用最新的下一代测序仪，可以在一天内完成以前需要几年才能完成的人类基因组（30亿碱基对）测序。

本文提供了有关胚胎着床前诊断的常见信息。