羊水穿刺发育障碍基因组检测

以前被认为与生活习惯疾病和遗传无关，现在已被证明与遗传相关。 尽管发育障碍的原因尚不清楚，但许多相关基因已被确定。这项发育障碍基因组检测使用羊水可以检查出生前与发育障碍相关的基因是否存在突变。

与生活习惯疾病（高血压和2型糖尿病）被认为是由各人的生活习惯引起的。

但是，到了21世纪，人类的全基因组测序已经基本完成，通过GWAS（Genome-Wide Association Study，全基因组关联研究）可以鉴定与疾病相关的基因。结果发现了许多与疾病相关的基因。

其结果，发现以前被认为与基因无关的生活习惯疾病与多种基因相关。如今，我们已经不能简单地将疾病的原因归为环境、生活习惯或基因突变。而且，多数基因与环境・生活习惯相互作用，每种疾病现在被认为是一种不同程度参与的多因素疾病。

发育障碍的原因尚不完全清楚。然而，人们认为原因不是父母的养育方法和或孩子缺乏努力，而是先天性脑功能障碍。

虽然这种脑功能障碍的原因尚不清楚，但 GWAS 已经发现了许多与发育障碍相关的基因。 人们认为这些基因的突变使它们无法正常发挥作用，从而导致大脑功能障碍。

因此，考虑或许可以通过检测与发育障碍相关的基因是否有突变，来推测发育障碍的风险。

有一种叫做苯丙酮尿症的疾病会导致氨基酸代谢异常。 这种疾病由于代谢（分解）氨基酸苯丙氨酸的酶基因发生突变，导致苯丙氨酸在体内异常堆积。 众所周知，这会导致精神发育障碍问题。

然而，通过早期阶段 开始适当的治疗，例如去除苯丙氨酸的牛奶，几乎可以预期正常发育。这种治疗越早开始越有效，现在在婴儿出生几天后就进行新生儿筛查检测。新生儿筛查检测是出生后的检查，但如果出生前就知道，从初乳阶段提供去除苯丙氨酸的牛奶，预计会有更好的治疗效果。

因此，如果能够及早发现发育障碍，就有可能在早期营造一个适合孩子成长的环境，也有可能减少影响。

到目前为止，检测是否存在基因突变需要一定量的 DNA，这非常耗时且成本高昂。 因此，在出生前检查多个基因的突变几乎是不可能的。

然而，现在可以在相对短的时间内使用检测新型冠状病毒的PCR扩增极少量的DNA。

此外，随着下一代测序仪（NGS）的普及，基因突变也可以快速且廉价地获得多个基因的碱基序列。摩尔定律是计算机性能改进的指标，但确定碱基序列的成本下降数率快过摩尔定律。

因此，可以快速查询与羊水中所含胎儿细胞发育障碍相关的基因突变。

使用羊水进行的发育障碍测试包括 WGS（全基因组测序）和基因组检测

WGS在读取全基因组测序读取个体基因组的整个碱基序列，包括与发育障碍无关的基因，然后检查与发育障碍相关的基因是否存在突变。

基因组检测仅检查与发育障碍相关的基因的外显子（蛋白质蓝图）及其附近的核苷酸序列。

因此，WGS比基因组检测费用高。另外，由于读取碱基序列序列包括与发育障碍无关的基因，所以有时会发现与发育障碍不同的疾病原因的突变。虽说是成为疾病原因的变异，但由于每个疾病的渗透率都不同，所以即使有成为疾病原因的变异也有不发病的情况。因此，本来即使有变异，也有可能继续成长，和没有变异的人同样的结果。但是因为知道了有变异，可能将来会引发疾病而产生的心理压力。

与WGS相比，基因组检测可以降低检测费用。此外，与WGS相比，由于它仅限于检查相关基因的碱基序列，并且通常基于比WGS读取更多的数据来测试基因，所以一般被认为会得到更准确的结果。

收集羊水有流产的风险。然而，由于羊水收集方法与通常羊膜穿刺术相同，因此流产的风险并不比通常羊膜穿刺术高。

此外，发现了与发育障碍无关的基因突变，这可能会导致心理压力。而且基因突变除了de novo新发突变之外也从父母遗传。因此，孩子可能会得知父母的一方或双方携带基因突变而感到心理压力。

发育障碍原因尚不完全清楚。因此，即使这项检测没有发现与发育障碍相关的基因突变，也不能排除发育障碍的可能性。相反，即使该检测发现与发育障碍相关的基因突变，也很难预测此障碍的程度。因此，即使发现突变，也不能否定显示出与程度非常轻微的孩子一样的发育程度的可能性。