網羅的癌感受性検査 (BRCA1, BRCA2遺伝子検査)は、がんの発生に関わるBRCA1またはBRCA2変異があるか(がんのリスクがあるか)を検査します。
BRCAタンパク質は、DNA(デオキシリボ核酸)に生じた変異を修復するタンパク質です。
そのためBRCA1またはBRCA2遺伝子のどちらか一方に変異が起こると、異常のあるBRCAタンパク質がつくられます。
変異を持ったBRCA遺伝子を受け継いだ場合、 正常な(変異のない)BRCA遺伝子を持つ場合と比較すると若い年齢で乳がんおよび卵巣がん発症の確率が高まる傾向にあります。
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集団タイプ | 発生確率 |
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一般女性人口の集団の乳がん発症確率 | 一生のうちに12%程度 |
有害なBRCA1変異を受け継いだ女性 | 80歳までに約72%と推定 診断後、20年以内にもう片方の乳がん発症確率約40% |
有害なBRCA2変異を受け継いだ女性 | 80歳までに約69%と推定 診断後、20年以内にもう片方の乳がん発症確率約26% |
集団タイプ | 発生確率 |
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一般女性人口の集団の卵巣がん発症確率 | 一生のうちに1.3%程度 |
有害なBRCA1変異を受け継いだ女性 | 80歳までに約44%と推定 |
有害なBRCA2変異を受け継いだ女性 | 80歳までに約69%と推定 |